Ֆենիլկետոնուրիա. վաղ ախտորոշումը կանխում է հաշմանդամությունը

Ֆենիլկետոնուրիա` երկար անվանումով մի հիվանդություն, որի մասին Հայաստանում քչերն են լսել, բայց որը բավականին տարածված է աշխարհում և, մասնավորապես, Կովկասի տարածաշրջանում: Վերջին տարիներին Երևանում ֆենիլկետոնուրիան սկսել են ախտորոշել նորագույն մեթոդներով:

Ֆենիլկետոնուրիայի մասին «Անկախի» հարցերին պատասխանում է բժշկական գիտությունների թեկնածու, դոցենտ, Հանրապետական բժշկական գենետիկայի կենտրոնի ղեկավար, բժշկական գենետիկայի կուրսի վարիչ և «Նեյրոժառանգական հիվանդություններ» ասոցիացիայի նախագահ Ալբերտ Մաթևոսյանը:

-Ֆենիլկետոնուրիան ժառանգական հիվանդություն է, որը բնորոշվում է արյան մեջ ֆենիլալանին նյութի բարձր պարունակությամբ` ֆենիլալանինի նյութափոխանակությունն ապահովող ֆերմենտների մասնակի կամ ամբողջական բացակայության հետևանքով: Եթե հիվանդությունը ժամանակին չի հայտնաբերվում, և երեխան չի անցնում ճիշտ սննդակարգի, ֆենիլալանինը չի յուրացվում օրգանիզմում և տոքսիկ ազդեցություն է ունենում երեխայի կենտրոնական նյարդային համակարգի վրա` առաջացնելով մտավոր հետամնացություն, իսկ տարիների ընթացքում` խոր տկարամտություն և հաշմանդամություն:

– Ինչպե՞ս է ժառանգվում ֆենիլկետոնուրիան:

– Ֆենիլկետոնուրիան ունի աուտոսոմ-ռեցեսիվ ժառանգականություն, այսինքն` նրա գենը ռեցեսիվ է, և հիվանդությունն արտահայտվում է միայն այն դեպքում, երբ և՛ մայրը, և՛ հայրն այս գենի կրողներ են: Այս դեպքում հիվանդության ժառանգման հավանականությունը կազմում է 25% (գենետիկայում բավականին բարձր համարվող տոկոս):

– Ի՞նչ հաճախականությամբ է հանդիպում այս հիվանդությունը:

– Տարբեր երկրներում ֆենիլկետոնուրիան հանդիպում է տարբեր հաճախականությամբ: Ընդհանուր առմամբ, մոտ 5000-15000 երեխայից մեկը ծնվում է այս ժառանգական հիվանդությամբ: Կովկասի տարածաշրջանում և մասնավորապես Հայաստանում ֆենիլկետոնուրիան բավականին տարածված է` ամեն 10000 երեխայից մեկը: Սա կապված է տվյալ գենի` պոպուլյացիայում տարածված լինելու հետ:

– Ինչպե՞ս է ախտորոշվում ֆենիլկետոնուրիան:

– Ֆենիլկետոնուրիան Հայաստանում ախտորոշվում է սկսած 80-ականներից: Բայց միայն վերջին երկու տարիների ընթացքում սկսեցին օգտագործվել ախտորոշման ամենաժամանակակից մեթոդները: Վերջին երկու տարիների ընթացքում գործում է պետական ծրագիր, որը իրականացնում է մեր կենտրոնը: Ըստ այդ ծրագրի` Երևանում բոլոր նորածին երեխաները հատուկ ախտորոշում` նեոնատալ սկրինինգ են անցնում, որը հնարավորություն է տալիս շատ վաղ` երեխայի կյանքի առաջին օրերի ընթացքում հայտնաբերել մի շարք ժառանգական հիվանդություններ, դրանց թվում նաև` ֆենիլկետոնուրիան: Մենք համագործակցում ենք Ցյուրիխի (Շվեյցարիա) մանկական կլինիկայի և Ռուսաստանի բժշկական գենետիկայի ինստիտուտի հետ, որտեղ մեր տվյալները վերստուգում են` սխալների հնարավորությունը կանխելու համար:

Եթե երեխայի արյան մեջ ֆենիլալանինի բարձր մակարդակ է հայտնաբերվում, նա միանգամից հսկողության տակ է վերցվում: Ֆենիլկետոնուրիայով հիվանդ երեխային պետք է միանգամից կտրել մոր կաթից և կերակրել հատուկ ֆենիլալանինի ցածր պարունակությամբ սնունդով, քանի որ ֆենիլալանին պարունակող  մթերքը (ինչպես, օրինակ` կաթնամթերքը, միսը, ձուկը և այլն) տոքսիկ ազդեցություն ունի երեխայի օրգանիզմի և նյարդային համակարգի վրա:

– Իսկ մարզերում նորածինների նեոնատալ սկրինինգ չի՞ անցկացվում:

– Այս ծրագիրը, ցավոք, դեռ միայն Երևանում է գործում: Նրա տարածումը մարզերում կապված է ֆինանսական խնդիրների հետ: Եթե պետությունը կարողանա ֆինանսավորել, բնականաբար, ծրագրի մեջ կընդգրկվեն նաև մարզերը: Հույս ունենք, որ մոտ ապագայում այդպես էլ կլինի:

– Հիվանդության վաղ հայտնաբերման և երեխայի  ճիշտ սննդակարգի անցնելու դեպքում նա լիարժեք մարդ կմեծանա՞:

– Այո, եթե երեխայի մոտ ֆենիլկետոնուրիան ժամանակին է հայտնաբերվում, և  նա ճիշտ է սնվում` ըստ  բժիշկների նշանակած սննդակարգի. ոչնչով չի տարբերվում իր հասակակիցներից և մեծանում  է որպես լիարժեք մարդ: Այսինքն` վաղ հայտնաբերումը և ճիշտ սննդակարգը բավական են, որպեսզի երեխան մտավոր հետամնաց հաշմանդամ չդառնա: Վերջերս չորս նորածինների մոտ ֆենիլկետոնուրիա էինք հայտնաբերել: Հիմա նրանք հատուկ սնունդ են ստանում և ոչնչով առողջ երեխաներից չեն տարբերվում: Վաղ հայտնաբերումը և բուժումը շատ կարևոր են, քանի որ կանխում են նյարդային համակարգի անդառնալի փոփոխությունները և  հնարավորություն են տալիս երեխային ապրելու առողջ և լիարժեք կյանքով: Վաղ ախտորոշումը լավ է նաև պետության տնտեսության համար, չէ՞ որ հիվանդ երեխաները մեծ բեռ են հասարակության համար:

– Իսկ ի՞նչ է լինում, եթե հիվանդությունը ժամանակին չի հայտնաբերվում:

– Երեխայի կյանքի առաջին ամիսների ընթացքում հիվանդությունն արդեն ի հայտ է գալիս. 3-4 ամսական երեխայի մոտ արդեն նկատելի են դառնում նյարդային համակարգի և ֆիզիկական զարգացման փոփոխությունները, ցնցումային համախտանիշը և մտավոր հետամնացությունը, որը  6 ամսականից մինչև մեկ տարեկանը դառնում է շատ ակնհայտ: Այսօր դիսպանսեր հսկողության տակ  մինչև 18 տարեկան 40 երեխա կա, որոնցից 4-ի հիվանդությունը հայտնաբերվել է ծնվելուց հետո առաջին օրերին, նեոնատալ սկրինինգի ներդրման արդյունքում: Նրանք բուժվում են և լիովին առողջ են:  Մյուսների հիվանդությունը ուշ է հայտնաբերվել` մի քանի ամսական կամ նույնիսկ մի տարեկան հասակում: Նման դեպքերում, քանի դեռ ֆենիլկետոնուրիա չի ախտորոշվում, բուժում են բոլորովին այլ հիվանդություններ:

– Եթե հիվանդությունը ժամանակին չի հայտնաբերվել, ուրեմն, երեխային այլևս հնարավոր չէ՞ օգնել:

– Հնարավոր է: Ճիշտ է, ժամանակակից բժշկությունը դեռ չի կարող իսպառ բուժել ֆենիլկետոնուրիան, բայց նույնիսկ նրա ուշ հայտնաբերման դեպքում բուժումը և կորրեկցիան նկատելիորեն լավացնում են հիվանդների վիճակը և բարձրացնում նրանց կյանքի որակը: Բուժումը լավացնում է երեխայի նյարդային համակարգի վիճակը, պահվածքը, մտավոր և հմտություններ ձեռք բերելու կարողությունները, կանխում ցնցումային նոպաները:

-Ֆենիլկետոնուրիայով հիվանդ երեխա ունեցող ընտանիքները հնարավորություն ունե՞ն միշտ գնել հատուկ սնունդ  իրենց երեխայի համար:

– Հայաստանում ֆենիլկետոնուրիայի բուժումն իրականացվում է պետպատվերի շրջանակներում, և պետությունն է ապահովում ֆենիլալանինի ցածր պարունակությամբ սնունդը: Բացի պետության կողմից ապահովվող սննդային խառնուրդներից, որոնք, պետք է ասել, բավական թանկ են, երեխաները լրացուցիչ հատուկ ու բազմազան բուժիչ սննդամթերքի կարիք ունեն, որոնց ապահովման խնդիրը նույնպես պետք է լուծվի: Ներկայումս դա մասամբ արվում է ծնողների  ուժերով

– Ֆենիլկետոնուրիայով հիվանդ երեխաներն արտաքինով այլ երեխաներից տարբերվու՞մ են:

– Նրանք, որպես կանոն, ունենում են բաց գույնի մաշկ, բաց գույնի մազեր և երկնագույն աչքեր: Հետաքրքիրն այն է, որ երբ ֆենիլկետոնուրիայով հիվանդ երեխան ճիշտ սնունդ է ստանում, նրա մազերի գույնը մգանում է, և դա ցույց է տալիս, որ երեխայի նյութափոխանակությունը բարելավվում է:

– Ի՞նչ այլ դժվարություններ է  հարուցում ֆենիլկետոնուրիան մեր երկրում:

– Հայ ծնողները հաճախ չեն ուզում` ուրիշները իմանան, որ իրենց երեխաները ֆենիլկետոնուրիայով հիվանդ են: Ուստի մեկուսանում են: Այլ երկրներում հիվանդների կազմակերպություններ կան (ֆենիլկետոնուրիայով, հիպոթիրեոզով, մկանային դիստրոֆիայով և ուրիշ հազվագյուտ հիվանդություններից տառապողների), որոնք միավորում են մարդկանց` խնդիրները միասին լուծելու համար: Նրանք ճանապարհներ  են փնտրում, որպեսզի իրենց և իրենց երեխաների հարցերը առաջ քաշեն և գրավեն հասարակության ու պետության ուշադրությունը: Մեր երկրում, ցավոք, նման բան չկա, և հիվանդ երեխաների ծնողներն իրենց բոլոր խնդիրների լուծումներն ակնկալում են պետությունից.  ակտիվություն չեն ցուցաբերում և  ոչնչի չեն մասնակցում:

Լուրջ խնդիր է  18 տարին լրացած հիվանդ երեխաների և մեծահասակ հիվանդների վիճակը, որոնք ներկայումս դուրս են  դիսպանսեր հսկողությունից և համապատասխան բուժում չեն ստանում, քանի որ պետպատվերի շրջանակների մեջ չեն մտնում: Դա շատ լուրջ հարց է, որը պետական մակարդակով ուշադրություն է պահանջում: