Դաունի համախտանիշ. 500-ից 1-ը

2006 թվականից սկսած, մարտի 21-ը համարվում է Դաունի համախտանիշ ունեցող մարդկանց համաշխարհային օրը: Այս օրը պատահաբար չէր ընտրված. Դաունի համախտանիշ ունեցող մարդու մոտ սովորաբար 46-ի փոխարեն 47 քրոմոսոմ է, քանի որ 21-րդ զույգի քրոմոսոմները նորմալ 2-ի փոխարեն ներկայացված են 3 կրկնօրինակով: Այսպիսով, ամսի 21-ը խորհրդանշում է «սխալ» քրոմոսոմի համարը, իսկ երրորդ ամիսը` դրա կրկնօրինակների թիվը:

Ի՞նչ է Դաունի համախտանիշը, ինչպե՞ս է այն արտահայտվում: Այն համատեղում է մտավոր խոր հետամնացությունը և օրգանական մի շարք համակարգերի թերզարգացածությունը: Դաունի համախտանիշ ունեցող երեխաները շատ բնորոշ արտաքին ունեն, ինչը հնարավորություն է տալիս հեշտությամբ ախտորոշելու այս սինդրոմը`  երեխայի ծնվելուց անմիջապես հետո, առանց որևէ հետազոտությունների:

Դաունի համախտանիշ ունեցող բոլոր երեխաներն ունեն այս կամ այն աստիճանի մտավոր հետամնացություն: Այդ իսկ պատճառով, նրանցից քչերը կարող են սովորել սովորական հանրակրթական դպրոցներում: Հաճախ այսպիսի երեխաները շատ ուշ են սովորում խոսել, համեմատել, վերլուծել (մոտ 4 տարեկանում են արտասանում առաջին բառերը, իսկ լիարժեք բառապաշար երբեմն չեն էլ ձեռք բերում):Երբեմն հիշողության, կենտրոնանալու կարողության, ուշադրության ու հավասարակշռության խնդիրներ են ունենում: Եթե մտավոր հետամնացությունը շատ խորն է, նրանք կարող են երբեք չսովորել քայլել:

Դաունի համախտանիշ ունեցող երեխաները կարճահասակ են, փոքր գլուխ ունեն`  տափակ ծոծրակ, և կարճ, երբեմն ձևափոխված վերջույթներ: Դեմքը նույնպես տափակ է` փոքր քթով և կիսաբաց բերանով: Սովորաբար, նրանց ձայնը կոշտ է և ցածր:

Այս շեղումները նույն հաճախականությամբ է հանդիպում և՛ աղջիկների, և՛ տղաների մոտ: Հետաքրքիր է, որ այն հանդիպում է նաև որոշ կենդանիների, օրինակ` կապիկների և մկների մոտ:

Դաունի համախտանիշը 1866 թ. հայտնաբերել և նկարագրել է անգլիացի բժիշկ Ջոն Լենգդոն Դաունը, ում անունով էլ հետագայում անվանել են այն: Եվ միայն 1950-ական թթ. տեխնոլոգիաներն այնքան զարգացան, որ հնարավորություն ստեղծվեց հետազոտել քրոմոսոմները և հայտնաբերել դրանց շեղումները: 1959 թ. ֆրանսիացի գենետիկ Ժերոմ Լեժենը հայտնաբերեց, որ Դաունի համախտանիշի պատճառը 21-րդ քրոմոսոմի ավելորդ կրկնօրինակն է:

Բայց ի՞նչն է դրա առաջացման պատճառը: Այն կարող է ժառանգաբար փոխանցվել, բայց հետաքրքիրն այն է, որ սինդրոմի բոլոր դեպքերից միայն 9%-ն է ժառանգական (Դաունի համախտանիշ ունեցող կինը 50% հավանականությամբ կունենա հիվանդ երեխա), իսկ մնացած 91% դեպքերում համախտանիշն առաջանում է սեռական բջիջների զարգացման գործընթացում առաջացած պատահական մուտացիաների հետևանքով:

Գիտությունը դեռ չի պարզել, թե ինչու են առաջանում այդ մուտացիաները: Որոշ գիտնականներ կարծում են, որ պատճառը ծնողների տարիքն է. ինչքան ավելի մեծ են ծնողները, այդքան ավելի մեծ է Դաունի համախտանիշով երեխա ունենալու հավանականությունը: 20-24 տարեկան կանանց մոտ 1562-ից մեկ երեխա կարող է ունենալ այս համախտանիշը, իսկ  35-39 տարեկան կանանց մոտ հավանականությունը 1/214 է, 45 տարեկանից բարձր կանանց մոտ` 1/19: Նորագույն հետազոտությունների համաձայն` հոր տարիքն էլ է մեծ դեր խաղում. եթե տղամարդը 42 տարեկանից մեծ է, Դաունի համախտանիշ ունեցող երեխա ունենալու հավանականությունը մեծանում է:

Համաշխարհային վիճակագրության տվյալներով` մոտ 800 երեխաներից մեկը ծնվում է Դաունի համախտանիշով: Ճիշտ է, ժամանակակից բժշկությունը հնարավորություն է տալիս հայտնաբերելու պտղի հնարավոր քրոմոսոմային խախտումները և տվյալ համախտանիշը (մոտ 95% հավանականությամբ այդ հետազոտությունների տվյալները ճիշտ են), ուստի Դաունի համախտանիշ ունեցող երեխաների ծնունդների թիվը զարգացած երկրներում կրճատվել է (1/1100): Ըստ ոչ պաշտոնական տվյալների` Հայաստանում Դաունի համախտանիշով է ծնվում յուրաքանչյուր 500-ից մեկը:

Ի տարբերություն շատ այլ բնածին արատների, Դաունի համախտանիշի առաջացումը կանխարգելել հնարավոր չէ: Բայց մասնագետներն ամեն դեպքում խորհուրդ են տալիս ապագա ծնողներին հոգ տանել իրենց առողջության մասին և  երեխա ունենալ համեմատաբար երիտասարդ տարիքում:

Շատ ընտանիքների համար Դաունի համախտանիշ ունեցող երեխայի ծնունդը իսկական ողբերգություն է: Սակայն, մասնագետները պնդում են, որ նման երեխայի զարգացումը կախված է այն հանգամանքից, թե ինչպես են ծնողներն աշխատում երեխայի հետ: Գոյություն ունեն մեթոդներ, որոնք բավականին արդյունավետ են, այսպիսի երեխաներին սովորեցնում  խոսել, կարդալ, գրել և ընդհանրապես անել այն ամենը, ինչ անում են բոլոր մյուս երեխաները: Բացի այդ, վերջին տարիներին Դաունի համախտանիշ ունեցող մարդկանց կյանքը նկատելիորեն երկարել է: Եթե 1980-ական թթ. նրանք ապրում էին մոտ 25 տարի, ապա հիմա ապրում են արդեն 48-50 տարի: Նրանցից շատերն ամուսնանում են և կարող են երեխաներ ունենալ:

Այսպիսով, ճիշտ մոտեցման դեպքում, Դաունի համախտանիշով ծնված երեխան (թեկուզև որոշ չափով կտարբերվի իր հասակակիցներից) կարող է հասարակության լիարժեք անդամ դառնալ: